2022“爱·上海的温度”公益晚会《生而罕见，活出精彩》24日完成录制。
在节目现场，上海市科学技术协会党组书记马兴发向新成立的上海市罕见病防治科技志愿服务队授旗，希望有更多人参与到罕见病防治的志愿服务中来。 罕见病防治主题歌曲《罕见》首发仪式举行，青年歌唱家、阳光科普公益大使张帆涛用歌声传达了罕见病患者渴望理解、微笑面对世界的人生愿望。 为了帮助社会了解罕见病、聆听罕见病患者的心声，助力罕见病防治保障事业，前不久，主办方邀请青年作曲家、治愈系音乐人罗威以及著名青年词人许诺创作一首罕见病防治公益主题歌曲。
“音乐就是伴随着歌词而生，从前面的诉说到副歌部分的那种痛、挣扎、思考，还有非常坚定的能量传达。”罗威与许诺仅用了七天就完成了词曲创作。词曲作者和演唱者在极短时间内耗费心力完成了《罕见》的创作、演唱、录制工作，愿这首歌能给所有罕见病病友和关爱罕见病事业的人们带去希望和力量。
晚会现场还举行了四方党建联建签约启动仪式，中共上海科技发展基金会党的工作小组、 中共上海教育电视台总支部委员会、中共上海市科协机关第二支部委员会、中共上海市科普事业中心支部委员会四个基层党组织将在未来携手上海市罕见病防治基金会，共同助力罕见病防治保障事业。 当日，上海市政协常委、市政协提案委员会常务副主任黄鸣、上海市人民政府原副市长、上海市罕见病防治基金会顾问谢丽娟出席观摩了晚会录制。 “罕见病”是指患病率特别低的疾病。目前，在世界范围内尚未有一个被广泛接受的“罕见病”统一标准定义，最常用的界定原则是设定一个患病率或患病人口的界限值，换算为患病率的范围是10万分之5—76。按照这个标准估算，全世界有2.63到4.46亿罕见病患者。这意味着，我们身边每17-29个人中，就有 1 位正被某一种罕见病折磨着。 据悉，在中国有超过2000万各类罕见病患者，他们生活的困境鲜为人知，生命的光彩也少有人注目。
“鱼是会飞的，因为水把它困住了；我也是会飞的，因为地心引力把我抓住了。透过这幅配有小诗的漫画，我们能看到作者清澈灵动的内心。很难想象这种略带顽皮的稚气竟来自一位38岁男性画家。更加出人意料的是，漫画作者全身上下竟然只有右手能够略微活动！ 家住石家庄农村的蓝剑儿从小患有“肌肉萎缩”：四肢无力、行走困难。他在父母怀中跑遍了北京各大医院，却始终无法确诊到底身患何种疾病。15岁后，贫困的家境再也无力支撑昂贵的开支，日渐僵硬、衰弱的身体也再不能承受旅途的劳顿。于是，在人生最好的时光里，蓝剑儿终日僵卧榻上，透过床头的窗户饥渴地感知着世间的一切。 蓝剑儿的人生是这样与众不同，他从没上过学，也没接受过任何美术训练，在他还能拿得动笔的时候，用绘画来讲述内心的故事。随着肌肉萎缩症状加重，他身上能动的地方越来越少，绘画工具也从纸笔换成了电脑。现在，每天早晨，年近七旬的父亲把蓝剑儿从床上扶起，用叠好的被褥垫在身后勉强支撑；帮他打开电脑，把还能活动的右手放到鼠标上。就这样，蓝剑儿开始了一天的工作。在他的画里，时间是静止的，一个永远长不大的小男孩，在“别人进不去、自己也出不来”的世界里诠释着鲜为人知的喜怒哀乐。 最早发现蓝剑儿的遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”发起人陈懿玮在晚会现场分享了她初识蓝剑儿的经过：2018年，当她为一本罕见病病友作品集征稿时，收到了来自同一位作者的四幅稿件。起初她也没想到这些充满意趣的画作竟会出自如此重症患者的笔下。陈懿玮曾经告诉蓝剑儿，会去家里拜访他，这个单纯的小伙子回答说：“姐姐，我们家挺冷的，你要多穿点。” 目前，蓝剑儿最大的心愿还是希望确诊自己究竟患的是什么病。 “了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国说，由于发病率极低、病例稀少，对各类罕见病的医学研究长期不足。“确诊难”问题，使许多病友在康复之路的开始阶段就面临着难以逾越的障碍。李定国和上海市罕见病防治基金会的成员们多年来致力于推动罕见病防治保障，他们呼吁更多的医药工作者投身到罕见病研究以及相关药物开发的事业中来。 身为生物学博士的陈懿玮告诉我们，有95%的人至少携带一个隐性遗传病的致病变异，平均每个人携带3.2 个。这意味着，在毫无准备的情况下，每一次生育都像是掷骰子，决定了我们与罕见病之间的距离。尽管罹患罕见病的概率是 1/20 ，但那一个也许就是你我的挚爱亲朋、子孙后代。所以罕见病不是一群特定的他们，而是随机抽样的我们。 当罕见病患者在众多医药人士的帮助下，终于迈过“确诊难”这道坎的时候，紧接着将要面对的往往是“无药可医”的困境。在目前已知的罕见病中，针对性药物开发成功的案例屈指可数。我们都还记得去年那位“最牛父亲”为身患罕见病的儿子亲自研究、调配药物的事情。而即便有了特效药，很多情况下也是唯一的“孤儿药”，由此又带来“天价药”的问题——因此我们也一定不会忘记，国家医保局为罕见病药物进入医保而进行的“最美谈判”。 2019年，当蔡磊确诊肌萎缩侧索硬化(ALS)的时候，他生命中“孤勇”的特质被彻底激活了。他迅速聚集社会资源，发起了中国社会福利基金会“渐愈公益计划”，会同上相关企业，联合复旦大学附属华山医院神经内科开展研究者发起的研究，并拟招募1000 例受试者进行基因检测，并筛选制备疾病细胞模型，以精准基因检测和iPSC技术赋能ALS疾病机制研究、潜在药靶发现，为人类抗击ALS提供有希望的治疗方案。 金昱伶是物理学博士，彩虹是靠贩卖手工艺品养活家人的“北漂”打工者。罕见的低磷性佝偻病让她们的命运产生了交集。患有这种疾病的人，表现为骨痛、下肢畸形，简言之就是，走不了路。 成年后，彩虹与同样身患残疾的丈夫组建了家庭，直到他们的女儿出生后，孩子学步时表现出的异常才让他们意识到，也许腿脚问题来自某种遗传疾病。在无数次检查之后，彩虹惊讶地发现，丈夫与自己竟然分别患有两种不同的罕见病，更让他们绝望的是，女儿同时遗传了他们身上的两种罕见病！如今的彩虹驾驶电动轮椅带着女儿穿梭在北京各大医院之间的地铁线路上，为孩子的康复寻求希望。 金昱伶也是三十多岁才确诊了低磷性佝偻病，在此之前，为了治疗腿脚问题，她接受了十多次手术矫正，把小腿骨头“像拧麻花一样扭转，每走一步都能听见骨头断面摩擦的声音”，骨科外固定器械在金昱伶的小腿两侧钉出无数疤痕。 2021年，一个振奋人心的消息为低磷性佝偻病带来了福音，相关特效药物正式引入国内，上海市第六人民医院骨质疏松和骨病专科主任的章振林教授在晚会现场告诉我们，长期使用这种药物，能够有效控制病情、显著改善患者的症状。然而接踵而至的却是“天价”筑起的高垒。由于暂未列入医保，患者重新站起来的愿望依然可望而不可即。 刘轩飞去年参加过2021“爱·上海的温度”公益晚会。彼时，身患肾上腺脑白质营养不良症的他正在筹划一场“罕见病万里行”活动。去年夏天，他同病友张伟与病友家属左哥，三个男人共同驾驶一辆房车历时51天、行驶路程超过10000公里，走过了祖国东部17个省市。 肾上腺脑白质营养不良症会造成听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等问题，95%患者为男性。刘轩飞说，罕见病其实并没有那么罕见，很多人身上都存在一些隐性遗传问题，只是致病或不致病的区别，我们应该把罕见病作为一个公共卫生问题来看待，关注罕见病就是关注每一个人的健康。一万公里的行程中，刘轩飞听到了很多患者的经历，见到了患者家庭的不幸遭遇。从最开始的诊断时长，到后来的专业就医路径，再到寻找针对性的治疗药品、治疗费用的覆盖，以及最后的长期康复、康养，罕见病患者的需求长期且具体，刘轩飞希望能够团结更多社会力量一起来做。 33岁的金晟是I型糖尿病患者。尽管在大众印象里，糖尿病在我国相当高发，而通过采访金晟我们才了解到，I型糖尿病的发病率仅为万分之二，属于名副其实的“罕见病”。 与常见的II型糖尿病类似，I型糖尿病患者在发病初期也表现为“三多一少”(多饮多食多尿、体重减少)的症状，不同的是I型糖尿病患者体内胰岛素绝对缺乏，这就意味着他们必须终身注射胰岛素才能保证生存。I型糖尿病多发于儿童青少年，这就让孩子不可避免地被贴上“离不开针筒”的标签，由此产生的身心问题更值得重视。 只要保证胰岛素注射、控制好血糖，I型糖尿病患者在各方面都与常人无异。然而即便如此，从12岁发病开始，在包括学习、工作、恋爱结婚在内的人生每一个阶段，金晟都遇到过各种各样的困扰。他回忆起当初与太太恋爱时，到了“毛脚女婿上门”的环节，他手里提着的除了给未来岳父岳母准备的礼物，还有一叠厚厚的体检报告，用来证明自己身体其他方面一切良好。至于来自同学同事、师长领导们因不了解而产生的“区别对待”，更是每个幼年发病的I型糖尿病患者共同的人生遭遇。 由于从小就是复旦大学附属儿科医院的“常客”，金晟与白衣天使们建立了深厚的友谊，他积极投身志愿者行列，帮助深陷同样疾苦的小患者正视疾病、树立信心。2019年，他干脆辞去工作，成立“小糖人”公益组织，专门为I型糖尿病患儿和家长提供服务，开展心理辅导、提供护理建议。相比许多罹患严重罕见疾病的患者，金晟觉得自己已经足够“幸运”，他要做的是成为患儿的榜样，用自己的正常生活告诉大家：罕见病患者也能拥有精彩的人生。
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