伴随基因科技的进步，基因检测在中国医疗健康领域的应用越来越广泛，尤其是癌症精准治疗时代的到来，以基因检测为重要辅助手段的靶向治疗、免疫治疗等因比放化疗更具精准性，能够进一步提高疗效并减少副作用，其重要性被更为广泛地接受。精准治疗，检测先行。“十四五”规划纲要明确提出，“基因及生物技术”已纳入科技前沿领域和战略新兴产业。

　　自1953年沃森和克里克确定DNA双螺旋结构后，基于破解此结构所承载信息的基因检测研究便开始快速发展，从定性PCR技术到数字PCR技术、从Sanger测序技术到三代基因测序技术、以及FISH、基因芯片等其他技术，此类研究为基因产业的发展积累了良好的势能。如今，以桐树基因为代表的诸多企业利用该势能，将基因检测技术运用到各个医疗场景中，通过基因科技为医疗大健康事业提供全新的思考模式与解决方案。近日，中新网记者就外界感兴趣的话题，比如LTD、IVD技术发展、应用落地、市场推广等问题专访桐树基因副总裁钟亮琪。

　　LDT、IVD“并蒂莲花”共同发展

　　LDT即临床实验室自建项目，它以分子和蛋白组学技术为基础，为“从实验室到病床旁的快速转化”提供可能。而IVD是体外诊断产品的英文缩写，是指医疗器械、体外诊断试剂以及药品，作为医疗器械的分支，它有着特有的界定和法规监管。

　　桐树基因是一家同时具备LDT+IVD双重能力的分子诊断企业，通过以NGS微量建库技术为核心壁垒的基因检测服务、以多平台布局为策略的IVD诊断试剂盒开发、以肿瘤基因组学标本库为基础的大数据转化研究中心，已构筑起贯通技术研发、产品报批、销售渠道的一体化专业肿瘤诊疗平台。

　　钟亮琪告诉记者，桐树基因在LDT领域的核心服务叫做“诊心安”ctDNA核心技术系统化解决方案(下称“诊心安”)，可通过动态监测ctDNA帮助肿瘤患者进行全程精准管理。在此前的第二届CSCO肿瘤诊疗黑科技大会上，“诊心安”斩获精准诊断专场一等奖。依托游离总核酸富集技术、Muliseq超低浓度建库技术、靶向基因片段富集技术及分子标签技术4项核心技术壁垒，桐树基因不仅实现了在抽提环节中多回收20%ctDNA，更成为了国内首家可同步检测cfDNA和cfRNA的技术平台，大大提高了检测融合基因比率。“2021一年，我们服务超过8万名肿瘤患者，合作的医院超过200家”，钟亮琪说。

　　在IVD产品领域，桐树基因最为知名的就是“诊星宜”微卫星不稳定(MSI)检测试剂盒，它使用的是金标准2B3D位点，在国内目前获批的试剂盒里面，2B3D-MSI是唯一有多个指南推荐的试剂盒。自去年上市后的近一年左右的时间，已完成超过100家医院的进院。桐树基因应用MSI检测技术、MASS-PCR技术、ctDNA检测技术等一系列前沿技术，已经在肺癌、胃癌、泌尿肿瘤等多癌种领域实现了大规模的临床应用。

　　之所以进行LTD与IVD双线布局，钟亮琪指出，二者之间是完全不一样的业务模型，双线布局能够起到互相促进的作用，对桐树基因来说，真实做到“并蒂莲花”，共同发展。

　　数据显示，目前桐树基因检测服务网络已覆盖全国5大区域500多家核心医院。除了加速推进IVD新技术产品的临床开发和新管线布局，桐树基因还将启动泛癌种溯源和早筛产品的前瞻性研究，持续打造多癌种液体活检临床解决方案。

　　精准医学时代 合规检测机构大有可为

　　当前，肿瘤治疗已进入精准医学时代，精准医学的重要前提是精准诊断，个体化的治疗离不开个体化的诊断，采用新技术、新方法为临床提供精准信息也是医学检验发展的重要趋势。

　　日前，全国人大代表、广州医科大学附属市八医院感染病中心首席专家蔡卫平在全国两会上提交《关于加快推进医学检验实验室自建检测方法服务于临床的建议》。他建议有条件允许第三方医学检验机构开展LDT服务于临床。国内第三方医学检验机构在精准医学领域拥有较强的技术基础和实力，在质量控制、临床应用等方面有一定的优势。依托行业龙头企业开展先行先试，通过项目备案等措施有条件允许LDT项目服务于临床，政府有关部门严格监管。

　　那么对于合格规范的第三方检测机构，目前国内的公立医院认可度如何呢？记者采访中发现，其实大部分医院是欢迎这种合作的。钟亮琪告诉记者，纵观全国1860家三甲医院，真正能做到高通量测序或者说LDT检测在医院内落地并完全由医院独自承担的，可能不超过50家。对于头部的、综合实力比较强的公立医院而言，是能够做到合规化监测系统的院内落地，即全套监测都通过医院内部完成，但多数本身不太具备自建实验室能力的医院就要依托外部的、合规的试剂盒供应商、服务商所提供的产品服务。“共建实验室以及提供检测服务两个渠道并行的模式，需要根据不同地区、不同医院因地制宜。”

　　一个合格的基因检测从业机构，首先必须具备齐全的医疗机构资质，不仅仅是医疗执业机构许可证，检验科、分子遗传学资质，还必须有病理科资质，“国内对病理科资质的审批非常严格，光是场地就要求有独立的600㎡场所，还包括参与病理科的病理医师职称、数量、从业年限等”，钟亮琪说，“如果一个不具备病理科资质的第三方检验机构，你拿着一个肿瘤患者的标本来做检测，实际上是没法做病理质控的。这点很关键。机构如何保证做的东西是肿瘤呢？如果连检测样本有没有肿瘤细胞、是不是肿瘤都不知道，测出来的结果可不可信呢？”其次，合格的基因检测从业机构还需要有资质备案，比如从事二代测序业务的，就需要在临检所所管辖的市进行高通量测序备案，钟亮琪认为，“未来LDT一定会有重大发展，而像桐树基因这样符合资质、符合条件的企业必将承担更多”。

　　瞄准基因监测 全国布局优势凸显

　　2021年，桐树基因服务了超过8万名肿瘤患者，其技术与产品经过长时间、大量样本的验证与打磨，颇受业界与患者的好评。2022年，桐树基因将在此前基础上百尺竿头更进一步。记者了解到，在LDT服务领域，针对术后患者MRD状态的监测将会是桐树基因今年推广的重点，“因为这是一个极为庞大并且容易被患者忽视的市场”。

　　去年3月，在第18届中国肺癌高峰论坛上，我国首个《肺癌MRD的检测和临床应用共识》得以制定并发布，桐树基因作为少数几家基因检测公司参与其中。随着共识的发布，外界逐步认识到：很多早期肿瘤患者更需要的不是术后的基因检测，而是术后的基因监测。

　　举例来说，对患者微小残留病灶MRD状态的判定，实际上不再是为了解决术后需不需要靶向治疗，要不要进行免疫治疗的问题，更多是用来判断术后复发风险的问题。通过基因监测通常能够比影像学提前半年左右进行预测，但是就目前而言，在中国并没有多少临床专家会对术后患者进行常规MRD监测。究其原因，一来是因为学术观念的普及需要时间，二来也需要更多证据证明基因检测技术能够替代CEA，第三则是基因监测价格问题，钟亮琪说，“如果做一次MRD能够降到一次1000元左右的价格，那我相信在不远的未来，MRD的监测一定可以替代现在常规的肿瘤标志物检测”。

　　在全国销售范围的布局上，桐树基因将继续坚持全国布局，全面开花。除了在北上广深等一线城市，成都、武汉、南京、杭州、太原、吉林等省会城市也会是布局的重点。在市占率方面，依靠着上海总部，此前桐树基因在华东市场以及华南市场都有着不俗的表现。

　　“本身具备庞大的检测体系，稳定性高，又依专业化的学术团队，同时又能够保证大量研发资金的投入，这些都是桐树基因能够在日益激烈的行业竞争中保持领先地位的巨大优势，并能够源源不断地促使研发产品实现真正的产业化应用”，钟亮琪说。

　　他认为，今后随着基因检测成本的进一步降低，以及院内检测的普及化，该项目被纳入医保名录将会是未来的趋势。他同时呼吁相关主管部门能够给到更清晰的审批指导规则，从而便于企业沿着合规的路径进行产品服务报审。(完)